PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?

PGD (veya PGT); tüp bebek uygulaması sırasında embrioların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.Bu işlem yapılırken aynı zamanda bebeğin cinsiyetinin tayinide mümkün olabilmektedir.Fakat pekçok yerde olduğu gibi ülkemizde de cinsiyet tayini legal (yasal) değildir.

PGD'nin Ne Tür Faydaları Vardır?
Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
Gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.



PGD Kimlere Yapılmalıdır?

İleri yaştaki (36 yaş ve üzeri) yaştaki anne adaylarında sağlıklı embryoların şeçilebilmesi
İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen(implantasyon başarısızlığı) gebelik elde edilememiş çiftlere

Balanced (dengeli) translokasyon taşıyıcısı çiftlere

Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)

Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere

Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere

Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere

Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına

TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Embiyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama olasılığı yok denecek kadar düşük olup hasarlanma oranı %0.2 olarak ifade edilmektedir.

PGT'nin Hatalı Sonuç Verme Oranı Nedir?
Kullanılan yönteme ve laboratuvar deneyimine göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %1-3 arasında değişmektedir.

"Tek Gen Hastalıkları" Ne Demektir?
Tek gen hastalıkları DNA üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin işlevlerinin bozulması sonucu oluşan bir genetik hastalıklar grubudur. Bu tür genetik hastalıklar özellikle özellikle ülkemizde yaygın olan akraba evliliklerinde artmaktadır.

 Bilgiler için Teşekkür ederim